Diagnostische Leistungen bei Leukodystrophien und genetischen Leukoenzephalopathien

Bewährte und zertifizierte diagnostische Verfahren, die zuverlässige Ergebnisse für Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien liefern und dabei modernste Analysetechniken wie Enzym-, Biomarker- und Gentests einsetzen.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN FÜR LEUKODYSTROPHIEN UND GENETISCHE LEUKOENZEPHALOPATHIEN. VOM ENZYM UND BIOMARKER BIS ZUR GENETISCHEN BESTÄTIGUNG.

Der Weg zur Diagnose

Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien sind eine große Gruppe von genetischen Störungen, die die weiße Substanz des Zentralnervensystems betreffen. Unser diagnostisches Leistungsspektrum ist ideal zur Identifizierung verschiedener Arten von Leukodystrophien und genetischen Leukoenzephalopathien bei Risikopatienten mit spezifischen klinischen Symptomen oder bei Einzelpersonen oder Familienmitgliedern mit familiärer Vorbelastung geeignet.

*Neu: Schnelle und zuverlässige biochemische Assays für Metachromatische Leukodystrophie (MLD), Morbus Krabbe und X-Linked Adrenoleukodystrophie (ALD), einschließlich Biomarker (Sulfatide) für MLD, stehen als Vortest vor genetischen Tests zur Verfügung.

In den meisten Fällen werden die Tests mit Dried Blood Spot (DBS)-Karten (Trockenblutkarten) durchgeführt. Diese einfache und minimal-invasive Technik liefert in der Regel genügend Material für biochemische Tests sowie für genetische Bestätigungstests.

Verfügbare Enzym- und Biomarker-Tests

Erkrankung Enzym Biomarker
MLD Arylsulfatase A (ARSA) Sulfatides
Krabbe Galactosylceramidase Psychosine
GM2-Gangliosidose - Tay Sachs / Sandhoff β-Hexosaminidase A gesamt β-Hexosaminidase (A+B)  
X-ALD -- C26:0 Lyso PC C24:0 Lyso

Verfügbare Einzelgentests

Erkrankung(en) Gen OMIM # Vererbungsmechanismus
MLD ARSA 607574 AR
Krabbe GALC 606890 AR
GM2-Gangliosidose - Tay Sachs / Sandhoff GM2 613109 AR
  HEXA 606869 AR
  HEXB 606873 AR
X-ALD ABCD1 300371 XL

Verfügbare einzelne Genpanels

Panel Gene
Metachromatisches Leukodystrophie-Panel ARSA, ASPA, GALC, HEXA, HEXB, PSAP, SUMF1
Leukodystrophie, hypomyelinisierendes Panel COL4A1, CSF1R, LMNB1, RARS, COL4A2, POLR3A, NOTCH3

Verfügbare große Genpanels

Panel Gene
Leukoencephalopathie AARS2, ABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, COL4A1, CSF1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, IFIH1, LMNB1, MLC1, NKX2-6, PLP1, POLR1C, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, TREM2, TUBB4A, TYROBP, SUMF1, HTRA1, RNASEH2B, CLCN2, POLR3A, POLR3B, NOTCH3, TREX1, SAMHD1
Leukodystrophien + hereditäre Leukoenzephalopathien (Erwachsene) AARS2, ABCD1, ACP5, ADAR, ALDH3A2, ARSA, AUH, CBS, CLN3, CLN6, CLN8, COL4A1, CSF1R, CTSD, CTSF, CYP27A1, DARS2, DDX58, DNAJC5, EIF2B1, FA2H, FUCA1, GALC, GAN, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, HEPACAM, HEXA, HEXB, HMGCL, IFIH1, ISG15, LMNB1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MLC1, MTHFR, NPC2, PLP1, POLR1C, PPT1, PSAP, PSMB8, RNASEH2A, RNASEH2C, TREM2, TUBB4A, TYROBP, GBE1, NPC1, SLC17A5, PEX7, COL4A2, TMEM173, HTRA1, GBA, RNASEH2B, CLCN2, CLN5, PHYH, POLR3A, POLR3B, GCDH, NOTCH3, TREX1, SAMHD1

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

 

Verwendete Methoden:

  • Enzym- und Biomarker-Assays mittels klinischer Massenspektrometrie.
  • Genetik durch Sanger- und Next-Generation-Sequenzierungsplattformen.
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Über Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien

Was sind Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien?

Leukodystrophien sind vererbbare Erkrankungen der weißen Substanz des Zentralnervensystems (ZNS) mit oder ohne Beteiligung des peripheren Nervensystems. Diese Erkrankungen weisen häufig Anomalien der Gliazellen oder der Myelinscheide auf. Soweit bekannt, ist die Neuropathologie hauptsächlich durch die Beteiligung von Oligodendocyten, Astrozyten und anderen nicht-neuronalen Zelltypen gekennzeichnet. Obwohl bei vielen Erkrankungen der Krankheitsmechanismus unbekannt bleibt, besteht der Verdacht, dass in einigen Fällen eine signifikante axonale Pathologie vorliegt.
Genetische Leukoenzephalopathien sind Erkrankungen mit signifikanten, wenn nicht primären Anomalien der weißen Substanz, die die Kriterien für die Einstufung als Leukodystrophie nicht erfüllen. Es gibt viele Hinweise für eine primäre neuronale Beteiligung und auffällige systemische Manifestationen, die die Anomalien der weißen Substanz überschatten[1].

Wie werden Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien diagnostiziert?

Die genaue Diagnose ist schwierig, da die Phänotypen variabel sind und innerhalb derselben Familie unterschiedliche klinische Erscheinungsbilder beobachtet werden können. Genetische Tests führen zu einer Erweiterung des phänotypischen Spektrums der Leukodystrophien/Enzephalopathien. Diese Erkenntnisse unterstreichen die entscheidende Bedeutung von Gentests für die Erstellung einer klinischen und pathologischen Diagnose.

Klinische Symptome

Zu den häufigen Symptomen zählen Bewegungs-, Gleichgewichts- und Gedächtnisstörungen sowie die Beeinträchtigung anderer neurologischer Funktionen.