Der Weg zur LSD-Diagnose
Wir können auf eine lange Erfolgsgeschichte zurückblicken, wenn es darum geht, fortschrittliche diagnostische Verfahren für verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten zur Unterstützung von Ärzten und ihren Patienten anzubieten. In den letzten Jahren wurden mit Hilfe unserer diagnostischen Dienstleistungsprogramme über 5.000 Patienten diagnostiziert. Von Kindern bis hin zu Erwachsenen sind unsere Verfahren ideal für die Identifizierung von lysosomalen Speicherkrankheiten bei Risikopatienten mit spezifischen klinischen Symptomen oder bei Einzelpersonen oder Familienmitgliedern, bei denen eine familiäre Vorbelastung besteht.
Die Testung erfolgt schnell und sicher mit Trockenblutspot (DBS)-Karten. Diese einfache und minimal-invasive Technik liefert genügend Material für biochemische Tests und in den meisten Fällen auch für genetische Bestätigungstests.
