Stoffwechselkrankheiten | amedes Seltene Erkrankungen

Bewährte und zertifizierte diagnostische Verfahren, die zuverlässige Ergebnisse für Stoffwechselstörungen liefern, wobei modernste Analysetechniken wie Enzym-, Biomarker- und Gentests zum Einsatz kommen.

ERSTKLASSIGE DIAGNOSTISCHE VERFAHREN FÜR STOFFWECHSELSTÖRUNGEN.
VON ENZYM- UND BIOMARKER- BIS HIN ZU GENETISCHER BESTÄTIGUNG.

Der Weg zur Diagnose

Mit unserem umfassenden Spektrum labordiagnostischer Dienstleistungen unterstützen wir Ärzte bei der schnellen Erkennung seltener Erkrankungen. Unsere Laborleistungen eignen sich ideal für die Diagnose zahlreicher Stoffwechselstörungen bei Risikopatienten mit spezifischen klinischen Symptomen oder bei Einzelpersonen oder Familienmitgliedern, die eine positive Familienanamnese haben. Viele unserer Testoptionen eignen sich hervorragend für das Neugeborenen-Screening von Säuglingen oder asymptomatischen Kindern.
Die diagnostischen Testverfahren umfassen Voruntersuchungen mit biochemischen Assays für schnelle und zuverlässige Ergebnisse, einschließlich Biomarker, sofern verfügbar (z.B. Lyso-GL-3 für Fabry). Darüber hinaus haben Sie Zugang zu unserer umfassenden Auswahl an Gentests und Panels, die der Gesundheit der Patienten zugute kommen.
In den meisten Fällen sind die Tests mit Dried Blood Spot (DBS)-Karten (Trockenblutkarten) schnell und einfach durchzuführen. Diese einfache und minimal invasive Technik liefert genügend Material für biochemische Tests und in der Regel auch für genetische Bestätigungstests.

Verfügbare Tests und Panels

Stoffwechsel - Allgemein, Primärdiagnostik

Acylcarnitin Profil	Großes Panel mit freiem Carnitin und mehr als 20 Acylcarnitinen	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Aminosäure-Profil - Groß	Großes Panel mit über 50 Aminosäuren inkl. Leucin-Separation.	aus Plasma/Serum/Urin
Aminosäure-Profil - Klein	Analyse von Phenylalanin, Tyrosin, Leucin, Valin, Methionin, Citrullin, Ornithin, Prolin, Alanin, Arginin, Asparaginsäure, Glutaminsäure, Glycin	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Basis-Screening	Kleine Aminosäure / Acylcarnitin Profil	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Organische Säure Profil	Großes Profil mit mehr als 40 Metaboliten	aus Urin
Carnitin	Freies und Gesamt-Karnitin	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Homocystein/Methionin	Analyse auf Homocystinurie, Hypermethioninämie, Vitamin-B-Mangel	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Methylmalonsäure/Propionsäure	Analyse von Methylmalonsäure und Methylcitronensäure	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Tyrosin plus Succinylaceton	Analyse von Tyrosin und Succinylaceton (SUAC) bei Tyrosinämie Typ I	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))

Aminosäure-Erkrankungen - Diagnostik und Überwachung

Aminosäure-Profil-Panel - Groß	BIOCHEMISCH: Analyse von Phenylalanin, Tyrosin, Leucin, Isoleucin, Allo-Isoleucin, Valin, Methionin, Citrullin, Ornithin, Prolin, Alanin, Arginin, Asparaginsäure, Glutaminsäure, Glycin, Taurin, Serin, 4-Hydroxyprolin, Threonin, Anserin, a-2-Aminobuttersäure, Histidin, 1-Methylhistidin, 3-Methylhistidin, Lysin, Tryptophan	aus Plasma / Urin / Liquor
Aminosäure-Profil-Panel - Klein	BIOCHEMISCH: Analyse von Phenylalanin, Tyrosin, Leucin, Valin, Methionin, Citrullin, Ornithin, Prolin, Alanin, Arginin, Asparaginsäure, Glutaminsäure, Glycin	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Citrullinämie Typ I	BIOCHEMISCH: Analyse für Citrullin GENETIK: Genetische Tests für CIT	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Ahornsirup-Urin-Krankheit	BIOCHEMISCH: Analyse auf Leucin, Isoleucin, Allo-Isoleucin und Valin GENETIK: Genetische Tests auf BCKDHA, BCKDHB, PPM1K und DBT	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Phenylketonurie (PKU) / Hyperphenylalanämie	BIOCHEMISCH: Analyse auf Phenylalanin, Tyrosin und Methionin GENETIK: Genetische Tests für PAH	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Tyrosin plus Succinylaceton (SUAC) bei Tyrosinämie Typ I	BIOCHEMISCH: Analyse auf Tyrosin und Succinylaceton (SUAC) GENETIK: Genetische Tests für FAH	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))

Organische Säure-Erkrankungen - Diagnostik und Überwachung

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3-MCC), 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG)	BIOCHEMISCH: Analyse von Hydroxyvaleryl-Carnitin (C5OH) GENETIK: Genetische Tests auf MCCC1, MCCC2 und/oder HMGCL	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Glutarsäureämie Typ I (GA I)	BIOCHEMISCH: Analyse von Glutarylcarnitin (C5DC) GENETIK: Genetische Tests für GCDH	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Homocystinurie, Hypermethioninämie und Vitamin-B-Mangel	BIOCHEMISCH: Analyse von Homocystein und Methionin	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (IBG)	BIOCHEMISCH: Analyse von Butyrylcarnitin (C4) GENETIK: Genetische Tests für ACAD8	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Isovalerianische Azidämie (IVA) und 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase (2MBG)	BIOCHEMISCH: Analyse von Valerylcarnitin (C5) GENETIK: Genetische Tests für IVD, ACADSB	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Methylmalonazidurie mit Homocystinurie	BIOCHEMISCH: Analyse auf Propionylcarnitin (C3), Acetylcarnitin (C2), Methylmalonsäure, Methylcitronensäure und Homocystein GENETIK: Genetische Tests auf ABCD4, AMN, CD320, CUBN, GIF, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, TCN1, TCN2	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Methylmalonische Azidurie	BIOCHEMISCH: Analyse auf Propionylcarnitin (C3), Acetylcarnitin (C2), Methylmalonsäure und Methylcitronensäure GENETIK: Genetische Tests auf ABCD4, AMN, CD320, CUBN, GIF, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, TCN1, TCN2	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Propionsäure-Acidurie	BIOCHEMISCH: Analyse auf Propionylcarnitin (C3) und Acetylcarnitin (C2) GENETIK: Genetische Tests für PCCA, PCCB	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))

Fettsäure-Oxidationsstörungen - Diagnostik und Überwachung

Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel (CPTI)	BIOCHEMISCH: Analyse der Carnitin (C0)- und Carnitin (C0)-Verhältnisse GENETIK: Genetische Tests für CPT1A	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPTII)	BIOCHEMISCH: Analyse von Hexadecanoylcarnitin (C16) und Octadecenoylcarnitin (C18:1) Carnitinen GENETIK: Genetische Tests für CPT2	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Carnitin-Aufnahme-Defekt (CUD)	BIOCHEMISCH: Analyse von freiem Carnitin (C0) GENETIK: Genetische Tests für SLC22A5	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase / Mangel an trifunktionellem Protein (LCHAD/TFP)	BIOCHEMISCH: Analyse von Hydroxytetradecanoylcarnitin (C14OH), Hydroxyhexadecanoylcarnitin (C16OH) und Hydroxyoctadecanoylcarnitin (C18OH) GENETIK: Genetische Tests auf HADHA und/oder HADHB	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)	BIOCHEMISCH: Analyse von Hexanoylkarnitin (C6) und Octanoylkarnitin (C8) plus Carnitin Verhältnisse GENETIK: Genetische Tests für ACADM	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (GA 2)	BIOCHEMISCH: Analyse von Carnitinen von Butyrylcarnitin (C4) bis Octadecanoylcarnitin (C18) GENETIK: Genetische Tests für ETFA, ETFB, ETFDH	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)	BIOCHEMISCH: Analyse der Verhältnisse von Dodecanoylcarnitin (C12), Hexadecanoylcarnitin (C16) und Octadecanoylcarnitin (C18) plus Carnitin GENETIK: Genetische Tests für ACADVL	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))

Peroxisomale Störungen

Adrenoleukodystrophie (X-ALD)	Analyse von 1-Hexacosanoyl-2-hydroxy-sn-glycero-3-phosphocholin (C26:0 Lyso PC), 1-Lignoceroyl-2-hydroxy-sn-glycero-3-phosphocholin (C24:0 Lyso PC)	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA)	--	aus Plasma
Phytansäuren	--	aus Plasma
Gallensäuren	--	aus Serum

Purin und Pyrimidin

Purin und Pyrimidin	--	aus Urin
Orotsäure	--	aus Urin / Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))

Diagnostik sonstiger Stoffwechselstörungen

Biotinidase-Mangel	Analyse der Biotinidase-Enzymaktivität	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
G6PD-Mangel	Analyse der Enzymaktivität der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Galaktosämie	Analyse der Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität und der Galactose-Gesamtkonzentration	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Guanidinoacetat	--	aus Trockenblutspots (Dried Blood Spots (DBS))
Kreatinin	--	aus Serum / Urin

Neugeborenen-Screening

Erfahren Sie alles über unsere erstklassigen Neugeborenen-Screening-Programme im Rahmen des Baby Health Check unter www.babyhealthcheck.com.

Hämoglobinopathien und Thalassämien

Unter Hämoglobinopathien erhalten Sie Informationen zu kleinmolekularen und genetischen Tests.

Jetzt informieren

Lysosomale Speicherkrankheiten

Unter lysosomale Speicherkrankheiten stellen wir Ihnen unsere Enzym-, Biomarker- und Gentestoptionen vor.

Jetzt informieren

Schwere kombinierte Immunschwäche

Unter Immundefekte erhalten Sie Informationen zu kleinmolekularen und genetischen Tests.

Jetzt informieren

Muskelkrankheiten inkl. Pompe-Krankheit und Spinale Muskelatrophie

Unter Muskelkrankheiten stellen wir Ihnen Enzym-, Biomarker- und Gentestoptionen vor.

Jetzt informieren

Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien

Unter Leukodystrophien stellen wir Ihnen Enzym-, Biomarker- und Gentestoptionen vor.

Jetzt informieren

Pharmakogenetik inkl. CYP2D6

Besuchen Sie unsere Seite zur Pharmakogenetik einschließlich CYP2D6.

Jetzt informieren

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

Verwendete Methoden:

Enzym- und Biomarker-Assays mittels klinischer Massenspektrometrie.
Genetik durch Sanger- und Next-Generation-Sequenzierungsplattformen.