Zertifiziert und akkreditiert nach höchsten Qualitätsstandards. Labordienstleistungen, die sichere und zuverlässige Ergebnisse für die personalisierte Medizin liefern, auch in Bezug auf Arzneimittelwirkung und Wirkstoffmetabolismus.

PREMIUM-LABORDIENSTE FÜR PHARMAKOGENETIK FÜR GENOTYPGESTEUERTE THERAPIE.

Der Weg zur Pharmakogenetik

Cytochrom P450 (CYP)-Enzyme sind eine Gruppe von Enzymen, die häufig am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Genetische Variationen in den Genen, die CYPs kodieren, sind mit einer variablen Arzneimittelreaktion verbunden. Die Gene CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 und CYP3A4 sind die funktionell wichtigsten in der Pharmakogenomik [1].
Zusätzlich spielt CYP2D6 bei seltenen Erkrankungen eine wesentliche Rolle bei Therapien wie der Substratreduktionstherapie [2].
Eine umfassende Liste pharmakogenomischer Gene und verwandter Arzneimittel finden Sie hier (externer Link).

Verfügbare Optionen für genetische Tests

Gen	OMIM #	Vererbungsmechanismus
CYP1A1	108330	Mult and / or SMu
CYP1A2	124060	AR
CYP2C19	124020	AR
CYP2C9	601130	AD
CYP2C6	124030	AR

Zur Qualität:
Vollständig validiert und akkreditiert nach den höchsten Qualitätsstandards für medizinische Laboratorien (ISO 15189).

Verwendete Methoden:

Genetik durch Identifizierung des CYP2D6-Polymorphismus.
Genetik durch Next Generation Sequenzierungsplattformen.

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Über Pharmakogenetik

Was ist Pharmakogenetik?

Pharmakogenetik (PGx) ist die Wissenschaft des Verständnisses, wie genetische Vielfalt die Ergebnisse der Arzneimittelbehandlung beeinflusst.

Warum ist sie so wichtig?

Pharmakogenetische Studien ermöglichen es uns, die Pharmakologie von Medikamenten besser zu verstehen. Dies beeinflusst sowohl die Pharmakokinetik als auch die Pharmakodynamik von Arzneimitteln, die für die Dosierung, die therapeutische Sensitivität, die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen und das Risiko von Überempfindlichkeitsreaktionen relevant sind [3].

Was ist der Unterschied zwischen Pharmakogenetik und Pharmakogenomik?

Die Pharmakogenetik bezieht sich in der Regel darauf, wie eine Variation in einem einzelnen Gen die Reaktion auf ein einzelnes Medikament beeinflusst. Im Gegensatz dazu ist die Pharmakogenomik ein weiter gefasster Begriff, der untersucht, wie alle Gene (das Genom) das Ansprechen einer Person auf Medikamente oder medikamentöse Therapien beeinflussen können.

Literatur

[1] Pharmacogenomics – Overview – Science Direct
[2] Management and monitoring recommendations for the use of eliglustat in adults with type 1 Gaucher disease in Europe, Eur J Intern Med.2017 Jan;37:25-32.
[3] Jeffrey R. Bishop, in Handbook of Clinical Neurology, 2018